Mutaciones genómicas

Cambios en el número de cromosomas de una especie.

• Monosomías: cuando falta uno de los cromosomas homólogos. Síndrome de Turner (44 + XO)

• Trisomías: cuando hay tres cromosomas homólogos. Trisomías en autosomas (45 + XX o XY): Síndromes de Down, de Edwards, de Patau. Trisomías en los cromosomas sexuales: Síndromes de Klinefelter (44 + XXY), Duplo Y (44 + XYY),Triple X (44 + XXX)

Pablo Pineda, primer europeo con síndrome de Down que consigue un título universitario. 

• Trisomías
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome del XYY
• Síndrome XXX